| 背景概述

乳腺癌是女性常見的惡性腫瘤之一，發(fā)病率居女性癌癥發(fā)病率首位，其發(fā)病與很多因素有關，激素、婚育、不健康的生活方式、遺傳因素等。乳腺癌通常癥狀不明顯，但也有些患者會出現(xiàn)無痛性腫塊、腋窩腫脹、乳頭改變或流出乳液及乳腺疼痛的癥狀。

乳腺癌生存率與發(fā)現(xiàn)早晚有很大關系，美國癌癥學會研究顯示，I型乳腺癌的患者5年生存率達到88%，級別越高，生存率越低，IV型乳腺癌的5年生存率只有15%，發(fā)現(xiàn)越早，生存率越高。因此，采取針對性的預防措施，降低發(fā)病幾率，真正做到“早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療”具有關鍵意義。

同時，約有5%-10%的乳腺癌是遺傳性的，此類乳腺癌經常表現(xiàn)出明顯的家族聚集性，而此類患者的家屬發(fā)生乳腺癌的風險也很高，屬于高危人群。最常見的乳腺癌基因：BRCA1和BRCA2，比如遺傳性乳腺癌中，如果在關鍵基因BRCA1上出現(xiàn)致病突變，可導致最高87%的乳腺癌風險以及44%的卵巢癌風險。

遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感基因突變檢測同時能為卵巢癌患者提供個體化用藥指導，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準奧拉帕尼（Olaparib）用于攜有易感基因BRCA1/2突變的卵巢癌患者的治療。英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE)推薦奧拉帕尼可用于治療接受過三線及以上鉑類為主化療且攜有BRCA突變陽性的卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌患者。

| 服務內容

依托先進的技術平臺，采用多重PCR的原理捕獲BRCA1/2外顯子區(qū)域及擴增部分內含子區(qū)域序列，然后進行高通量測序。通過對測序數(shù)據(jù)分析獲取基因變異情況，參考已知數(shù)據(jù)庫，分析基因變異與腫瘤發(fā)展的關系，并出具體報告。

乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因檢測是一項針對遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感人群進行患病風險評估、卵巢癌患者個體化用藥指導的基因檢測項目。

| 檢測優(yōu)勢/檢測流程

| 檢測優(yōu)勢/適用人群

       該項服務采用高通量測序技術和生物信息學分析方法，全面檢測BRCA1/2基因突變，真正實現(xiàn)對遺傳性乳腺癌/卵巢癌的早發(fā)現(xiàn)，早預防，早干預。從而避免或減緩乳腺癌/卵巢癌發(fā)生發(fā)展，減低發(fā)病率和死亡率。

| 適用人群

《中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范（2013版）》推薦的適用人群

1、具有血緣關系的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。

2、符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者：

發(fā)病年齡≤45歲；

發(fā)病年齡≤50歲并且有1個具有血緣關系的近親也為發(fā)病年齡≤50歲的乳腺癌患者和（或）1個或1個以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌患者；

單個個體患2個原發(fā)性乳腺癌，并且首次發(fā)病年齡≤50歲；

發(fā)病年齡不限，同時2個或2個以上具有血緣關系的近親患有任何發(fā)病年齡的乳腺癌（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌；

具有血緣關系的男性近親患有乳腺癌；

合并有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史：

具有血緣關系的一級或二級親屬中符合以上任何條件；

具有血緣關系的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者（至少有1個發(fā)病年齡≤50歲）和（或）卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌患者。

經過大量的長達30多年的臨床研究發(fā)現(xiàn)：對于BRCA1/2突變基因攜帶者進行定期的健康篩查，藥物預防，預防性手術等，最高可將乳腺癌和卵巢癌的患病風險分別降低90%和96%。

| 樣本類型